مارفان
ان مرض مارفان، هو مرض وراثي صبغي جسدي سائد، وهو يصيب اجهزة متعددة، التي تنتمي الى مجموعة امراض النسيج الضام. ان سبب هذا المرض هو عيب في البروتين فبرلين (Fibrillin) الموجود في الغضروف، الاوتار، العينين، في القلب والاوعية الدموية.


يكون المرض لدى 75 ٪ الى 85 ٪ من مرضى داء مارفان، موجودا في افراد الاسرة الاخرين. لا يمكن، في بعض الاحيان، التعرف على الحالات الطفيفة، وذلك، نتيجة لوجود مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية.


ان نسبة انتشار متلازمة مارفان في عموم السكان، هي اصابة الى اصابتين لكل عشرة الاف شخص. (1-2 :10000) بغض النظر عن الجنس او الاصل.


لقد توفرت في السنوات الاخيرة، معلومات تشير الى وجود علاقة وطيدة بين الاعراض السريرية ونوع الطفرة، وتمكن هذه المعلومات في بعض الحالات، من تحديد توقعات سير المرض بالنسبة لحدة اعراض المرض.


ان مرض مارفان الخلقي، هو مرض خطير وصعب تشخيصه. تشمل الاعراض قدرا كبيرا من المرونة في المفاصل الكبيرة والصغيرة، الوجه الطويل، العيون الغائرة، حنك عال جدا وضيق، تشوه في الصدر، اكف اليدين والساقين طويلة، اصابع نحيلة وطويلة اكثر من المعتاد. تتطور عند البنات ظاهرة الجنف (Scoliosis)، تسطح اكف القدمين، ضعف حاد في الرؤية وتوسع في جذر الشريان الابهر.